ilhamPerisi
New member
Trisomi 18 Trizomi 18 (Edwards sendromu) Trizomi 18 yaklask 6000 canl dogumda bir gorulen bir anomalidir. Dogan bebeklerin cogunun ilk baksta en dikkati ceken ozellikleri normal dogum kilolarndan belirgin bir sekilde daha dusuk kilolu olmalar, mikrosefali (kafann ufak olmas), mikrognati (cenenin ufak olmas), kulaklarda yapsal anomaliler ve kulaklarn normalden daha asag konumda yer almalar gibi ozelliklerdir. Yaplan ayrntl incelemelerde bu bebeklerin %90'ndan fazlasnda kalp anomalileri (en sk VSD) ve yine onemli bir ksmnda bobrek ve sindirim sistemi anomalileri bulundugu saptanr. Yine kriptorsidi (inmemis testis), sendromu tasyan erkek bebeklerde sklkla gozlenen diger bir durumdur. Trizomi 18 oldukca agr bir anomali turudur ve ne yazk ki bebeklerin %30'u dogumdan sonraki ilk ayda, %90' ilk ylda cesitli nedenlerle (kalp yetmezligi gibi) kaybedilir. Hayati anomaliler icin yaplan basarl operasyonlarla (kalp ameliyat, sindirim sistemi ameliyatlar gibi) yasam suresini belli bir sure uzatmak mumkun olabilmekte, ancak zeka ve motor gelisme geriligi icin etkin bir tedavi yaplamamaktadr. Dogum oncesi tan mumkun mudur? Trizomi 18'in kesin tans yine Down sendromunda oldugu gibi amniyosentez, krodosentez, ya da koryon villus biyopsisi ile elde edilen fetusa ait hucrelere yaplan sitogenetik inceleme ile konur. Ckarlan kromozom haritasnda 18 numaral kromozom materyalinin uc kez gorulmesiyle tan kesinlesir. Dogum oncesinde trizomi 18'den suphelenilmesini saglayan cesitli bulgular arasnda en onemlileri bebegin gebeligin erken donemlerinden itibaren belirgin bir sekilde gelisme geriligi gostermesi ve beraberinde polihidramnios (amniyos svsnn fazla olmas) gorulmesidir. Bu bulgular cogu trizomi 18 bebeginde vardr ve sitogenetik analiz yaplmas gerektiginin bir isareti olarak kabul edilirler. Diger bulgular arasnda omfalosel (bebegin barsaklarnn karn duvarndaki bir acklktan dsar "dokulmesi"), el ve ayak anomalileri (elde tipik goruntu: yumruk sklms, isaret parmag bukulmus; ayakta clubfoot ad verilen sekil bozuklugu), hidrops (kalp yetmezligine bagl olarak bebegin tum vucudunun sismesi) saylabilir. Rutin ultrasonografide koryoid pleksus kisti saptanmas trizomi 18 dusundurebilecek diger bir durum olmasna karsn, bu bulgu dsnda bir patoloji saptanmadgnda amniyosentez gerekmeyebilir. Dogum oncesi tans konmams Trizomi 18'in yarattg onemli bir problem, bu bebeklerin gelisme geriligi ve diger nedenlerle cok kolay bir sekilde fetal distrese girebilmeleri ve bu nedenle acil sartlarda bebegi yeterli inceleme imkan olmadan sezaryene alnmalardr. Bu durumlarda bebek sklkla ksa bir sure sonra kaybedildiginden anne aday acil ve "apar topar" yaplan bir ameliyatn risklerine maruz kalmaktadr. Trizomi 18 risk tahmini son zamanlarda uclu test raporlarnda da yer almakla birlikte uclu testin su an icin bu sendromu taramada o kadar da etkili olmadgn soylemek gerekir.